Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.119380704A>G | CA13749047 | CCDC60 | c.90+45438A>G (n.90+45438A>G) n.56+45438A>G n.240+45438A>G n.338+45438A>G n.536+45438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.119380704A= | CA2066921112 | CCDC60 | c.90+45438A= (n.90+45438A=) n.56+45438A= n.240+45438A= n.338+45438A= n.536+45438A= | dbSNP |