Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.312228T>C | CA13717877 | KDM5A | c.3036+828A>G (n.3036+828A>G) c.1893+828A>G (n.1893+828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312228T>A | CA2011449998 | KDM5A | c.3036+828A>T (n.3036+828A>T) c.1893+828A>T (n.1893+828A>T) | dbSNP |