| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.130367629G>A | CA2071843745 | PIWIL1 | c.2321+371G>A (n.2321+371G>A) n.337+371G>A c.2196-3547G>A (n.2196-3547G>A) c.1181+371G>A (n.1181+371G>A) n.2500+371G>A | dbSNP |
| 12 | g.130367629G>T | CA245421289 | PIWIL1 | c.2321+371G>T (n.2321+371G>T) n.337+371G>T c.2196-3547G>T (n.2196-3547G>T) c.1181+371G>T (n.1181+371G>T) n.2500+371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.130367629G>C | CA2071843744 | PIWIL1 | c.2321+371G>C (n.2321+371G>C) n.337+371G>C c.2196-3547G>C (n.2196-3547G>C) c.1181+371G>C (n.1181+371G>C) n.2500+371G>C | dbSNP |