| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124832197C>T | CA13678235 | SCARB1 | c.127-14490G>A (n.127-14490G>A) n.360-14490G>A c.*110-14490G>A (n.*110-14490G>A) n.442-14490G>A n.270-14490G>A n.421-14490G>A n.168-14490G>A c.3+7047G>A (n.3+7047G>A) n.271-14490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124832197C= | CA2069503413 | SCARB1 | c.127-14490G= (n.127-14490G=) n.360-14490G= c.*110-14490G= (n.*110-14490G=) n.442-14490G= n.270-14490G= n.421-14490G= n.168-14490G= c.3+7047G= (n.3+7047G=) n.271-14490G= | dbSNP |