12 | g.123942759T>G | CA387200236 | CCDC92 | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.176A>C n.272A>C
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.123942759T>A | CA6866629 | CCDC92 | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.176A>T n.272A>T
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |