| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26759786G>A | CA234843512 | ITPR2 | c.163+30371C>T (n.163+30371C>T) c.93-34021C>T (n.93-34021C>T) n.579+30371C>T c.97+30371C>T (n.97+30371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759786G= | CA2023580657 | ITPR2 | c.163+30371C= (n.163+30371C=) c.93-34021C= (n.93-34021C=) n.579+30371C= c.97+30371C= (n.97+30371C=) | dbSNP |