| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26515735G>T | CA2023488218 | ITPR2 | c.5074-20475C>A (n.5074-20475C>A) c.4522-20475C>A (n.4522-20475C>A) c.4141-20475C>A (n.4141-20475C>A) n.5490-20475C>A c.5134-20475C>A (n.5134-20475C>A) c.5068-20475C>A (n.5068-20475C>A) c.5134-5104C>A (n.5134-5104C>A) n.5550-20475C>A | dbSNP |
| 12 | g.26515735G>A | CA234301188 | ITPR2 | c.5074-20475C>T (n.5074-20475C>T) c.4522-20475C>T (n.4522-20475C>T) c.4141-20475C>T (n.4141-20475C>T) n.5490-20475C>T c.5134-20475C>T (n.5134-20475C>T) c.5068-20475C>T (n.5068-20475C>T) c.5134-5104C>T (n.5134-5104C>T) n.5550-20475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |