| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.23584632G>A | CA15769308 | SOX5 | c.-85+611C>T (n.-85+611C>T) c.1125+19755C>T (n.1125+19755C>T) c.1021-8794C>T (n.1021-8794C>T) c.1165-8794C>T (n.1165-8794C>T) c.1135-8794C>T (n.1135-8794C>T) n.488+19755C>T n.545-8794C>T c.1060-8794C>T (n.1060-8794C>T) n.197-8794C>T c.1126-8794C>T (n.1126-8794C>T) c.1168-8794C>T (n.1168-8794C>T) c.1138-8794C>T (n.1138-8794C>T) c.1129-8794C>T (n.1129-8794C>T) c.1063-8794C>T (n.1063-8794C>T) c.331-8794C>T (n.331-8794C>T) c.121-8794C>T (n.121-8794C>T) c.-85+922C>T (n.-85+922C>T) c.1255-8794C>T (n.1255-8794C>T) c.1252-8794C>T (n.1252-8794C>T) c.1024-8794C>T (n.1024-8794C>T) c.1167+19755C>T (n.1167+19755C>T) c.1164+19755C>T (n.1164+19755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23584632G>C | CA686599912 | SOX5 | c.-85+611C>G (n.-85+611C>G) c.1125+19755C>G (n.1125+19755C>G) c.1021-8794C>G (n.1021-8794C>G) c.1165-8794C>G (n.1165-8794C>G) c.1135-8794C>G (n.1135-8794C>G) n.488+19755C>G n.545-8794C>G c.1060-8794C>G (n.1060-8794C>G) n.197-8794C>G c.1126-8794C>G (n.1126-8794C>G) c.1168-8794C>G (n.1168-8794C>G) c.1138-8794C>G (n.1138-8794C>G) c.1129-8794C>G (n.1129-8794C>G) c.1063-8794C>G (n.1063-8794C>G) c.331-8794C>G (n.331-8794C>G) c.121-8794C>G (n.121-8794C>G) c.-85+922C>G (n.-85+922C>G) c.1255-8794C>G (n.1255-8794C>G) c.1252-8794C>G (n.1252-8794C>G) c.1024-8794C>G (n.1024-8794C>G) c.1167+19755C>G (n.1167+19755C>G) c.1164+19755C>G (n.1164+19755C>G) | dbSNP |
| 12 | g.23584632G>T | CA686599915 | SOX5 | c.-85+611C>A (n.-85+611C>A) c.1125+19755C>A (n.1125+19755C>A) c.1021-8794C>A (n.1021-8794C>A) c.1165-8794C>A (n.1165-8794C>A) c.1135-8794C>A (n.1135-8794C>A) n.488+19755C>A n.545-8794C>A c.1060-8794C>A (n.1060-8794C>A) n.197-8794C>A c.1126-8794C>A (n.1126-8794C>A) c.1168-8794C>A (n.1168-8794C>A) c.1138-8794C>A (n.1138-8794C>A) c.1129-8794C>A (n.1129-8794C>A) c.1063-8794C>A (n.1063-8794C>A) c.331-8794C>A (n.331-8794C>A) c.121-8794C>A (n.121-8794C>A) c.-85+922C>A (n.-85+922C>A) c.1255-8794C>A (n.1255-8794C>A) c.1252-8794C>A (n.1252-8794C>A) c.1024-8794C>A (n.1024-8794C>A) c.1167+19755C>A (n.1167+19755C>A) c.1164+19755C>A (n.1164+19755C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |