| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44234064T>C | CA5955363 | EXT2 | c.1807-51T>C (n.1807-51T>C) c.1573-51T>C (n.1573-51T>C) c.181-51T>C (n.181-51T>C) c.*767-51T>C (n.*767-51T>C) n.1791-51T>C n.2122-51T>C n.2224-51T>C c.*501-51T>C (n.*501-51T>C) n.4368-51T>C c.*279-51T>C (n.*279-51T>C) c.*699-51T>C (n.*699-51T>C) n.2155-51T>C c.1471-51T>C (n.1471-51T>C) c.1837-51T>C (n.1837-51T>C) c.1906-51T>C (n.1906-51T>C) n.240-51T>C c.1945-51T>C (n.1945-51T>C) c.1846-51T>C (n.1846-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44234064T= | CA1967924106 | EXT2 | c.1807-51T= (n.1807-51T=) c.1573-51T= (n.1573-51T=) c.181-51T= (n.181-51T=) c.*767-51T= (n.*767-51T=) n.1791-51T= n.2122-51T= n.2224-51T= c.*501-51T= (n.*501-51T=) n.4368-51T= c.*279-51T= (n.*279-51T=) c.*699-51T= (n.*699-51T=) n.2155-51T= c.1471-51T= (n.1471-51T=) c.1837-51T= (n.1837-51T=) c.1906-51T= (n.1906-51T=) n.240-51T= c.1945-51T= (n.1945-51T=) c.1846-51T= (n.1846-51T=) | dbSNP |