Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.30445953G>T | CA598336900 | MPPED2 | c.537-28320C>A (n.537-28320C>A) n.52+22991C>A c.*281-28320C>A (n.*281-28320C>A) c.315-28320C>A (n.315-28320C>A) c.159-28320C>A (n.159-28320C>A) c.510-28320C>A (n.510-28320C>A) n.788-28320C>A n.883-28320C>A n.993-28320C>A n.886-28320C>A n.1105-28320C>A n.744-28320C>A n.1145-28320C>A n.840-28320C>A n.733-28320C>A n.831-28320C>A n.684-28320C>A n.1068-28320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |