| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13352217C>A | CA1953259417 | BMAL1 | c.-208-2084C>A (n.-208-2084C>A) c.-8-2084C>A (n.-8-2084C>A) c.-201-2084C>A (n.-201-2084C>A) n.295-2084C>A c.-229-2084C>A (n.-229-2084C>A) n.127-2084C>A c.-183-2084C>A (n.-183-2084C>A) c.-750-2084C>A (n.-750-2084C>A) n.397-2084C>A n.452-2084C>A c.122-2084C>A (n.122-2084C>A) n.595-2084C>A n.334-2084C>A n.389-2084C>A | dbSNP |
| 11 | g.13352217C>T | CA217865456 | BMAL1 | c.-208-2084C>T (n.-208-2084C>T) c.-8-2084C>T (n.-8-2084C>T) c.-201-2084C>T (n.-201-2084C>T) n.295-2084C>T c.-229-2084C>T (n.-229-2084C>T) n.127-2084C>T c.-183-2084C>T (n.-183-2084C>T) c.-750-2084C>T (n.-750-2084C>T) n.397-2084C>T n.452-2084C>T c.122-2084C>T (n.122-2084C>T) n.595-2084C>T n.334-2084C>T n.389-2084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |