| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.24275724C>T | CA5439154 | KIAA1217,MIR603 | c.117+20128C>T (n.117+20128C>T) c.354+55815C>T (n.354+55815C>T) c.114+55815C>T (n.114+55815C>T) c.-97+36387C>T (n.-97+36387C>T) n.40C>T c.-147+55815C>T (n.-147+55815C>T) c.495+55815C>T (n.495+55815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.24275724C>A | CA468593244 | KIAA1217,MIR603 | c.117+20128C>A (n.117+20128C>A) c.354+55815C>A (n.354+55815C>A) c.114+55815C>A (n.114+55815C>A) c.-97+36387C>A (n.-97+36387C>A) n.40C>A c.-147+55815C>A (n.-147+55815C>A) c.495+55815C>A (n.495+55815C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |