| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18365098A>G | CA1894093487 | CACNB2 | c.49-36826A>G (n.49-36826A>G) c.130-36826A>G (n.130-36826A>G) c.214-36826A>G (n.214-36826A>G) c.51+24121A>G (n.51+24121A>G) n.261+24121A>G c.-41+24121A>G (n.-41+24121A>G) n.391-36826A>G | dbSNP |
| 10 | g.18365098A>T | CA1894093486 | CACNB2 | c.49-36826A>T (n.49-36826A>T) c.130-36826A>T (n.130-36826A>T) c.214-36826A>T (n.214-36826A>T) c.51+24121A>T (n.51+24121A>T) n.261+24121A>T c.-41+24121A>T (n.-41+24121A>T) n.391-36826A>T | dbSNP |
| 10 | g.18365098A>C | CA15659324 | CACNB2 | c.49-36826A>C (n.49-36826A>C) c.130-36826A>C (n.130-36826A>C) c.214-36826A>C (n.214-36826A>C) c.51+24121A>C (n.51+24121A>C) n.261+24121A>C c.-41+24121A>C (n.-41+24121A>C) n.391-36826A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |