| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.100214259T>C | CA13016501 | INVS | c.274-11803T>C (n.274-11803T>C) n.342-666T>C n.412-666T>C n.454-1142T>C n.495-1142T>C c.-15-11803T>C (n.-15-11803T>C) c.-219-666T>C (n.-219-666T>C) c.-103-1142T>C (n.-103-1142T>C) c.-195-1142T>C (n.-195-1142T>C) c.-10-11841T>C (n.-10-11841T>C) c.-98-1142T>C (n.-98-1142T>C) c.-716-11803T>C (n.-716-11803T>C) n.530-11803T>C n.472-11803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.100214259T= | CA1867737260 | INVS | c.274-11803T= (n.274-11803T=) n.342-666T= n.412-666T= n.454-1142T= n.495-1142T= c.-15-11803T= (n.-15-11803T=) c.-219-666T= (n.-219-666T=) c.-103-1142T= (n.-103-1142T=) c.-195-1142T= (n.-195-1142T=) c.-10-11841T= (n.-10-11841T=) c.-98-1142T= (n.-98-1142T=) c.-716-11803T= (n.-716-11803T=) n.530-11803T= n.472-11803T= | dbSNP |