ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.115395450T>C
CA13136719
DELEC1
c.14-4909T>C (n.14-4909T>C)
n.536-4909T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.115395450T>G
CA859053705
DELEC1
c.14-4909T>G (n.14-4909T>G)
n.536-4909T>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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