| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33015016G>A | CA16361590 | APTX | c.-5+10007C>T (n.-5+10007C>T) c.-5+9984C>T (n.-5+9984C>T) c.-5+9788C>T (n.-5+9788C>T) n.193+2660C>T c.-127+9788C>T (n.-127+9788C>T) n.169+9984C>T c.-264+10007C>T (n.-264+10007C>T) c.-222+9984C>T (n.-222+9984C>T) c.-264+9788C>T (n.-264+9788C>T) c.-264+9984C>T (n.-264+9984C>T) n.317+9788C>T n.121+9984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33015016G= | CA1844868641 | APTX | c.-5+10007C= (n.-5+10007C=) c.-5+9984C= (n.-5+9984C=) c.-5+9788C= (n.-5+9788C=) n.193+2660C= c.-127+9788C= (n.-127+9788C=) n.169+9984C= c.-264+10007C= (n.-264+10007C=) c.-222+9984C= (n.-222+9984C=) c.-264+9788C= (n.-264+9788C=) c.-264+9984C= (n.-264+9984C=) n.317+9788C= n.121+9984C= | dbSNP |