| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2721794G>T | CA1828293800 | KCNV2,PUM3 | c.1356+2699G>T (n.1356+2699G>T) c.277-1262C>A (n.277-1262C>A) n.1858-2321G>T | dbSNP |
| 9 | g.2721794G>C | CA15614006 | KCNV2,PUM3 | c.1356+2699G>C (n.1356+2699G>C) c.277-1262C>G (n.277-1262C>G) n.1858-2321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2721794G>A | CA1828293798 | KCNV2,PUM3 | c.1356+2699G>A (n.1356+2699G>A) c.277-1262C>T (n.277-1262C>T) n.1858-2321G>A | dbSNP |