| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80119587A>T | CA855743609 | TPD52 | c.19+51838T>A (n.19+51838T>A) c.89+228T>A (n.89+228T>A) n.236-54994T>A c.-423+51434T>A (n.-423+51434T>A) c.177+51620T>A n.451+38850T>A n.235+51838T>A n.305+228T>A n.180+51434T>A n.250+228T>A n.140+51838T>A n.210+228T>A n.101+51434T>A n.171+228T>A c.-65-9652T>A (n.-65-9652T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119587A>G | CA16340294 | TPD52 | c.19+51838T>C (n.19+51838T>C) c.89+228T>C (n.89+228T>C) n.236-54994T>C c.-423+51434T>C (n.-423+51434T>C) c.177+51620T>C n.451+38850T>C n.235+51838T>C n.305+228T>C n.180+51434T>C n.250+228T>C n.140+51838T>C n.210+228T>C n.101+51434T>C n.171+228T>C c.-65-9652T>C (n.-65-9652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119587A>C | CA1796805261 | TPD52 | c.19+51838T>G (n.19+51838T>G) c.89+228T>G (n.89+228T>G) n.236-54994T>G c.-423+51434T>G (n.-423+51434T>G) c.177+51620T>G n.451+38850T>G n.235+51838T>G n.305+228T>G n.180+51434T>G n.250+228T>G n.140+51838T>G n.210+228T>G n.101+51434T>G n.171+228T>G c.-65-9652T>G (n.-65-9652T>G) | dbSNP |