Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71382353G>A | CA12881017 | EYA1 | c.34-25842C>T (n.34-25842C>T) c.-54-25842C>T (n.-54-25842C>T) c.22-25842C>T (n.22-25842C>T) c.12-25842C>T (n.12-25842C>T) c.-25-25842C>T (n.-25-25842C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71382353G>C | CA854928950 | EYA1 | c.34-25842C>G (n.34-25842C>G) c.-54-25842C>G (n.-54-25842C>G) c.22-25842C>G (n.22-25842C>G) c.12-25842C>G (n.12-25842C>G) c.-25-25842C>G (n.-25-25842C>G) | dbSNP |