| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.119041104C>G | CA1814522987 | COLEC10 | n.235+31551C>G c.-59-48576C>G (n.-59-48576C>G) c.-60+2954C>G (n.-60+2954C>G) | dbSNP |
| 8 | g.119041104C>A | CA12773532 | COLEC10 | n.235+31551C>A c.-59-48576C>A (n.-59-48576C>A) c.-60+2954C>A (n.-60+2954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119041104C= | CA1814522986 | COLEC10 | n.235+31551C= c.-59-48576C= (n.-59-48576C=) c.-60+2954C= (n.-60+2954C=) | dbSNP |