| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42960723C>G | CA824891777 | GNMT | c.-13-1489C>G (n.-13-1489C>G) c.9-1489C>G (n.9-1489C>G) c.152-2039C>G (n.152-2039C>G) n.690-2039C>G n.593-2039C>G n.593-1489C>G n.340-2039C>G n.243-2039C>G n.243-1489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960723C>T | CA3810564 | GNMT | c.-13-1489C>T (n.-13-1489C>T) c.9-1489C>T (n.9-1489C>T) c.152-2039C>T (n.152-2039C>T) n.690-2039C>T n.593-2039C>T n.593-1489C>T n.340-2039C>T n.243-2039C>T n.243-1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |