| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162721570T>A | CA1678149195 | PRKN | c.7+6092A>T (n.7+6092A>T) n.25+6092A>T c.-214+6092A>T (n.-214+6092A>T) n.24+6092A>T n.114+6092A>T c.-445+6092A>T (n.-445+6092A>T) c.-326+6092A>T (n.-326+6092A>T) c.-67+6092A>T (n.-67+6092A>T) n.113+6092A>T | dbSNP |
| 6 | g.162721570T>G | CA1678149196 | PRKN | c.7+6092A>C (n.7+6092A>C) n.25+6092A>C c.-214+6092A>C (n.-214+6092A>C) n.24+6092A>C n.114+6092A>C c.-445+6092A>C (n.-445+6092A>C) c.-326+6092A>C (n.-326+6092A>C) c.-67+6092A>C (n.-67+6092A>C) n.113+6092A>C | dbSNP |
| 6 | g.162721570T>C | CA12217442 | PRKN | c.7+6092A>G (n.7+6092A>G) n.25+6092A>G c.-214+6092A>G (n.-214+6092A>G) n.24+6092A>G n.114+6092A>G c.-445+6092A>G (n.-445+6092A>G) c.-326+6092A>G (n.-326+6092A>G) c.-67+6092A>G (n.-67+6092A>G) n.113+6092A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |