| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6181457T>G | CA15339110 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13034A>C (n.-148+13034A>C) c.-148+18796A>C (n.-148+18796A>C) n.293+18796A>C c.-5094+18796A>C (n.-5094+18796A>C) c.-148+3360A>C (n.-148+3360A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6181457T>A | CA1058888939 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13034A>T (n.-148+13034A>T) c.-148+18796A>T (n.-148+18796A>T) n.293+18796A>T c.-5094+18796A>T (n.-5094+18796A>T) c.-148+3360A>T (n.-148+3360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6181457T= | CA1435713990 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13034A= (n.-148+13034A=) c.-148+18796A= (n.-148+18796A=) n.293+18796A= c.-5094+18796A= (n.-5094+18796A=) c.-148+3360A= (n.-148+3360A=) | dbSNP |