Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.6181457T>GCA15339110C4orf50,JAKMIP1c.-148+13034A>C (n.-148+13034A>C)
c.-148+18796A>C (n.-148+18796A>C)
n.293+18796A>C
c.-5094+18796A>C (n.-5094+18796A>C)
c.-148+3360A>C (n.-148+3360A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6181457T>ACA1058888939C4orf50,JAKMIP1c.-148+13034A>T (n.-148+13034A>T)
c.-148+18796A>T (n.-148+18796A>T)
n.293+18796A>T
c.-5094+18796A>T (n.-5094+18796A>T)
c.-148+3360A>T (n.-148+3360A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched