Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.207561533G>A | CA11326381 | CREB1 | c.261+1161G>A (n.261+1161G>A) c.101+373G>A c.141+1161G>A (n.141+1161G>A) c.303+373G>A (n.303+373G>A) c.183+373G>A (n.183+373G>A) n.232+1161G>A n.281+1161G>A n.332+1161G>A c.-321+1161G>A (n.-321+1161G>A) n.530+373G>A n.462+1161G>A n.318+373G>A n.554+373G>A c.-451+373G>A (n.-451+373G>A) n.442+1161G>A n.374+1161G>A n.503+373G>A n.484+373G>A n.326+1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.207561533G>C | CA1041681072 | CREB1 | c.261+1161G>C (n.261+1161G>C) c.101+373G>C c.141+1161G>C (n.141+1161G>C) c.303+373G>C (n.303+373G>C) c.183+373G>C (n.183+373G>C) n.232+1161G>C n.281+1161G>C n.332+1161G>C c.-321+1161G>C (n.-321+1161G>C) n.530+373G>C n.462+1161G>C n.318+373G>C n.554+373G>C c.-451+373G>C (n.-451+373G>C) n.442+1161G>C n.374+1161G>C n.503+373G>C n.484+373G>C n.326+1161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |