Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058825C>A | CA59804408 | SCN1A | c.265-137G>T (n.265-137G>T) c.*55-137G>T (n.*55-137G>T) n.517-137G>T n.2601G>T n.449-137G>T c.-2161-137G>T (n.-2161-137G>T) n.670-137G>T n.651-137G>T n.656-137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058825C>G | CA1304866763 | SCN1A | c.265-137G>C (n.265-137G>C) c.*55-137G>C (n.*55-137G>C) n.517-137G>C n.2601G>C n.449-137G>C c.-2161-137G>C (n.-2161-137G>C) n.670-137G>C n.651-137G>C n.656-137G>C | dbSNP |
2 | g.166058825C>T | CA1304866762 | SCN1A | c.265-137G>A (n.265-137G>A) c.*55-137G>A (n.*55-137G>A) n.517-137G>A n.2601G>A n.449-137G>A c.-2161-137G>A (n.-2161-137G>A) n.670-137G>A n.651-137G>A n.656-137G>A | dbSNP |