Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237376053A>G | CA15145968 | RYR2 | c.463+1258A>G (n.463+1258A>G) c.415+1258A>G (n.415+1258A>G) n.744+1258A>G c.442+1258A>G (n.442+1258A>G) n.777+1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237376053A>T | CA2487310241 | RYR2 | c.463+1258A>T (n.463+1258A>T) c.415+1258A>T (n.415+1258A>T) n.744+1258A>T c.442+1258A>T (n.442+1258A>T) n.777+1258A>T | dbSNP |