| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.198731313G>T | CA1218611776 | PTPRC | n.918-304G>T n.5695-304G>T c.1580-304G>T (n.1580-304G>T) c.827-304G>T (n.827-304G>T) c.472-304G>T c.1382-304G>T (n.1382-304G>T) c.1865-304G>T (n.1865-304G>T) c.1667-304G>T (n.1667-304G>T) c.1721-304G>T (n.1721-304G>T) c.1523-304G>T (n.1523-304G>T) | dbSNP |
| 1 | g.198731313G>A | CA10821309 | PTPRC | n.918-304G>A n.5695-304G>A c.1580-304G>A (n.1580-304G>A) c.827-304G>A (n.827-304G>A) c.472-304G>A c.1382-304G>A (n.1382-304G>A) c.1865-304G>A (n.1865-304G>A) c.1667-304G>A (n.1667-304G>A) c.1721-304G>A (n.1721-304G>A) c.1523-304G>A (n.1523-304G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |