| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161945711G>A | CA16068380 | ATF6 | c.1805-12735G>A (n.1805-12735G>A) c.1802-12735G>A (n.1802-12735G>A) c.1199-12735G>A (n.1199-12735G>A) c.*1515-12735G>A (n.*1515-12735G>A) c.1862-12735G>A (n.1862-12735G>A) c.*1657-12735G>A (n.*1657-12735G>A) c.1607-12735G>A (n.1607-12735G>A) c.*723-12735G>A (n.*723-12735G>A) c.1895-12735G>A (n.1895-12735G>A) c.*1606-12735G>A (n.*1606-12735G>A) c.1421-12735G>A (n.1421-12735G>A) c.1859-12735G>A (n.1859-12735G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161945711G>T | CA1202948347 | ATF6 | c.1805-12735G>T (n.1805-12735G>T) c.1802-12735G>T (n.1802-12735G>T) c.1199-12735G>T (n.1199-12735G>T) c.*1515-12735G>T (n.*1515-12735G>T) c.1862-12735G>T (n.1862-12735G>T) c.*1657-12735G>T (n.*1657-12735G>T) c.1607-12735G>T (n.1607-12735G>T) c.*723-12735G>T (n.*723-12735G>T) c.1895-12735G>T (n.1895-12735G>T) c.*1606-12735G>T (n.*1606-12735G>T) c.1421-12735G>T (n.1421-12735G>T) c.1859-12735G>T (n.1859-12735G>T) | dbSNP |