| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225523485G>A | CA15116177 | ENAH | c.68+1114C>T (n.68+1114C>T) c.435-3920C>T (n.435-3920C>T) c.492-3920C>T (n.492-3920C>T) n.521-3920C>T c.286-3920C>T c.447-3920C>T (n.447-3920C>T) c.477-3920C>T (n.477-3920C>T) c.534-3920C>T (n.534-3920C>T) c.453-3920C>T (n.453-3920C>T) c.396-3920C>T (n.396-3920C>T) c.1278-3920C>T (n.1278-3920C>T) c.1290-3920C>T (n.1290-3920C>T) c.1221-3920C>T (n.1221-3920C>T) c.546-3920C>T (n.546-3920C>T) c.504-3920C>T (n.504-3920C>T) c.465-3920C>T (n.465-3920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225523485G>T | CA529154424 | ENAH | c.68+1114C>A (n.68+1114C>A) c.435-3920C>A (n.435-3920C>A) c.492-3920C>A (n.492-3920C>A) n.521-3920C>A c.286-3920C>A c.447-3920C>A (n.447-3920C>A) c.477-3920C>A (n.477-3920C>A) c.534-3920C>A (n.534-3920C>A) c.453-3920C>A (n.453-3920C>A) c.396-3920C>A (n.396-3920C>A) c.1278-3920C>A (n.1278-3920C>A) c.1290-3920C>A (n.1290-3920C>A) c.1221-3920C>A (n.1221-3920C>A) c.546-3920C>A (n.546-3920C>A) c.504-3920C>A (n.504-3920C>A) c.465-3920C>A (n.465-3920C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225523485G>C | CA1224507461 | ENAH | c.68+1114C>G (n.68+1114C>G) c.435-3920C>G (n.435-3920C>G) c.492-3920C>G (n.492-3920C>G) n.521-3920C>G c.286-3920C>G c.447-3920C>G (n.447-3920C>G) c.477-3920C>G (n.477-3920C>G) c.534-3920C>G (n.534-3920C>G) c.453-3920C>G (n.453-3920C>G) c.396-3920C>G (n.396-3920C>G) c.1278-3920C>G (n.1278-3920C>G) c.1290-3920C>G (n.1290-3920C>G) c.1221-3920C>G (n.1221-3920C>G) c.546-3920C>G (n.546-3920C>G) c.504-3920C>G (n.504-3920C>G) c.465-3920C>G (n.465-3920C>G) | dbSNP |