Linked Data
dbSNP Id:
rs10913233
gnomAD v2:
1-176625427-A-T
gnomAD v3:
1-176656291-A-T
gnomAD v4:
1-176656291-A-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.176656291A>T , CM000663.2:g.176656291A>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.176625427A>T , CM000663.1:g.176625427A>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.174892050A>T | NCBI36 |
| NG_023390.1:g.198121A>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000367662.5:c.1992-14679A>T MANE Select | ENSP00000356634.3:n.1992-14679A>T | |
| ENST00000367661.7:c.1992-14679A>T | ENSP00000356633.3:n.1992-14679A>T | |
| ENST00000367662.4:c.1992-14679A>T | ENSP00000356634.3:n.1992-14679A>T | |
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| XM_011509858.2:c.1992-14679A>T | XP_011508160.1:n.1992-14679A>T | |
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| XM_017002025.2:c.1992-14679A>T | XP_016857514.1:n.1992-14679A>T | |
| XR_921907.2:n.3168-14679A>T | ||
| NM_020318.3:c.1992-14679A>T MANE Select | NP_064714.2:n.1992-14679A>T | |
| NM_021936.3:c.1992-14679A>T | NP_068755.2:n.1992-14679A>T |