| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183580622G>C | CA1211963862 | NCF2,SMG7 | n.177+1278C>G c.258-2915C>G (n.258-2915C>G) n.358-2915C>G n.371-2915C>G n.234-17147G>C n.462-2915C>G | dbSNP |
| 1 | g.183580622G>T | CA10745676 | NCF2,SMG7 | n.177+1278C>A c.258-2915C>A (n.258-2915C>A) n.358-2915C>A n.371-2915C>A n.234-17147G>T n.462-2915C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |