| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25442446A>G | CA15116497 | MACO1 | c.81-4316A>G (n.81-4316A>G) c.-531-4316A>G (n.-531-4316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25442446A= | CA1140213920 | MACO1 | c.81-4316A= (n.81-4316A=) c.-531-4316A= (n.-531-4316A=) | dbSNP |