Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125019312C>TCA13173146CTBP2c.59-15820G>A (n.59-15820G>A)
c.1678+6770G>A (n.1678+6770G>A)
n.449-15820G>A
n.71+8646G>A
c.-17-15820G>A (n.-17-15820G>A)
c.-264-15820G>A (n.-264-15820G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125019312C=CA1942634247CTBP2c.59-15820G= (n.59-15820G=)
c.1678+6770G= (n.1678+6770G=)
n.449-15820G=
n.71+8646G=
c.-17-15820G= (n.-17-15820G=)
c.-264-15820G= (n.-264-15820G=)
dbSNP

Number of alleles fetched