| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.129828961C>T | CA15719408 | TMEM45B | c.-9+13063C>T (n.-9+13063C>T) n.143+708C>T n.28+13063C>T c.-9+708C>T (n.-9+708C>T) c.-158-10592C>T (n.-158-10592C>T) c.-64+13063C>T (n.-64+13063C>T) c.-159+708C>T (n.-159+708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.129828961C>G | CA2008684558 | TMEM45B | c.-9+13063C>G (n.-9+13063C>G) n.143+708C>G n.28+13063C>G c.-9+708C>G (n.-9+708C>G) c.-158-10592C>G (n.-158-10592C>G) c.-64+13063C>G (n.-64+13063C>G) c.-159+708C>G (n.-159+708C>G) | dbSNP |