| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.104821412A>C | CA243060075 | SLC41A2 | c.1537-16075T>G (n.1537-16075T>G) n.89+12679T>G c.*43+12679T>G (n.*43+12679T>G) c.859-16075T>G (n.859-16075T>G) c.904-16075T>G (n.904-16075T>G) c.901-16075T>G (n.901-16075T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104821412A>G | CA243060076 | SLC41A2 | c.1537-16075T>C (n.1537-16075T>C) n.89+12679T>C c.*43+12679T>C (n.*43+12679T>C) c.859-16075T>C (n.859-16075T>C) c.904-16075T>C (n.904-16075T>C) c.901-16075T>C (n.901-16075T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |