| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.104311646C>A | CA2060110434 | TXNRD1 | c.432+234C>A (n.432+234C>A) c.537+234C>A (n.537+234C>A) c.87+234C>A (n.87+234C>A) c.237+234C>A (n.237+234C>A) c.-27-1599C>A (n.-27-1599C>A) c.219+234C>A (n.219+234C>A) c.243+234C>A (n.243+234C>A) c.294+234C>A (n.294+234C>A) c.-96-13691C>A (n.-96-13691C>A) | dbSNP |
| 12 | g.104311646C>T | CA13653630 | TXNRD1 | c.432+234C>T (n.432+234C>T) c.537+234C>T (n.537+234C>T) c.87+234C>T (n.87+234C>T) c.237+234C>T (n.237+234C>T) c.-27-1599C>T (n.-27-1599C>T) c.219+234C>T (n.219+234C>T) c.243+234C>T (n.243+234C>T) c.294+234C>T (n.294+234C>T) c.-96-13691C>T (n.-96-13691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.104311646C= | CA2060110433 | TXNRD1 | c.432+234C= (n.432+234C=) c.537+234C= (n.537+234C=) c.87+234C= (n.87+234C=) c.237+234C= (n.237+234C=) c.-27-1599C= (n.-27-1599C=) c.219+234C= (n.219+234C=) c.243+234C= (n.243+234C=) c.294+234C= (n.294+234C=) c.-96-13691C= (n.-96-13691C=) | dbSNP |