Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.99104409C>T | CA13629673 | ANKS1B | c.2527-19386G>A (n.2527-19386G>A) c.205-19386G>A (n.205-19386G>A) c.1255-19386G>A (n.1255-19386G>A) c.112-19386G>A (n.112-19386G>A) c.34-19386G>A (n.34-19386G>A) c.342-19386G>A n.428-19386G>A n.550-114C>T c.2515-19386G>A (n.2515-19386G>A) c.2386-19386G>A (n.2386-19386G>A) n.3017-19386G>A c.1267-19386G>A (n.1267-19386G>A) c.1423-19386G>A (n.1423-19386G>A) c.418-19386G>A (n.418-19386G>A) n.3063-19386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99104409C>G | CA2057896131 | ANKS1B | c.2527-19386G>C (n.2527-19386G>C) c.205-19386G>C (n.205-19386G>C) c.1255-19386G>C (n.1255-19386G>C) c.112-19386G>C (n.112-19386G>C) c.34-19386G>C (n.34-19386G>C) c.342-19386G>C n.428-19386G>C n.550-114C>G c.2515-19386G>C (n.2515-19386G>C) c.2386-19386G>C (n.2386-19386G>C) n.3017-19386G>C c.1267-19386G>C (n.1267-19386G>C) c.1423-19386G>C (n.1423-19386G>C) c.418-19386G>C (n.418-19386G>C) n.3063-19386G>C | dbSNP |