| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87961096G>T | CA377486128 | PTEN | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1739G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2162G>T n.2396G>T n.1773G>T n.641G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.925G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1574G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961096G>A | CA377486126 | PTEN | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.1739G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2162G>A n.2396G>A n.1773G>A n.641G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.925G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961096G>C | CA377486127 | PTEN | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1739G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2162G>C n.2396G>C n.1773G>C n.641G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.925G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1574G>C | dbSNP |