| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319302T>A | CA387754646 | BRCA2 | c.293T>A (p.Leu98Ter) c.-77T>A (n.-77T>A) n.191+2775T>A n.491T>A n.293T>A | dbSNP |
| 13 | g.32319302T>C | CA387754648 | BRCA2 | c.293T>C (p.Leu98Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) n.191+2775T>C n.491T>C n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319302T>G | CA387754645 | BRCA2 | c.293T>G (p.Leu98Ter) c.-77T>G (n.-77T>G) n.191+2775T>G n.491T>G n.293T>G | ClinVar dbSNP |