Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4645604A>C | CA351636414 | ITPR1 | c.731A>C (p.His244Pro) n.893A>C c.452A>C (p.His151Pro) n.876A>C n.1079A>C n.461A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.4645604A>G | CA351636412 | ITPR1 | c.731A>G (p.His244Arg) n.893A>G c.452A>G (p.His151Arg) n.876A>G n.1079A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP |