| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149496419T>A | CA414521897 | IDS | c.806A>T (p.Asp269Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.114-9321A>T c.732A>T (n.732A>T) n.258A>T n.591A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.1023A>T n.975A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496419T>C | CA414521898 | IDS | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.114-9321A>G c.732A>G (n.732A>G) n.258A>G n.591A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.1023A>G n.975A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149496419T= | CA2465008688 | IDS | c.806A= (p.Asp269=) c.173A= (p.Asp58=) n.114-9321A= c.732A= (n.732A=) n.258A= n.591A= c.536A= (p.Asp179=) n.1023A= n.975A= | dbSNP |