Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.92978253C>A | CA393893689 | CHD2 | c.2104C>A c.1631C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) n.3169C>A n.157C>A c.1968C>A n.3341C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) n.376C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.92978253C>T | CA393893690 | CHD2 | c.2104C>T c.1631C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) n.3169C>T n.157C>T c.1968C>T n.3341C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) n.376C>T | ClinVar dbSNP |