ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.160127825G>A
CA645293913
ATP1A2
c.1017+5G>A (n.1017+5G>A)
c.149+5G>A
n.1120+5G>A
ClinVar
dbSNP
1
g.160127825G=
CA1202191904
ATP1A2
c.1017+5G= (n.1017+5G=)
c.149+5G=
n.1120+5G=
dbSNP
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