| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089096G>A | CA367645418 | ASL | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1598G>A n.1863G>A n.651G>A n.2956G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.8G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089096G= | CA1713923196 | ASL | c.839G= (p.Gly280=) c.644G= (p.Gly215=) c.761G= (p.Gly254=) c.8G= (p.Gly3=) c.*138G= (n.*138G=) n.1598G= n.1863G= n.651G= n.2956G= c.152G= (p.Gly51=) n.8G= n.220G= | dbSNP |