| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32878134C>A | CA384362807 | PKP2 | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.87G>T c.700G>T n.750G>T n.599G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32878134C>T | CA384362812 | PKP2 | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.87G>A c.700G>A n.750G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878134C>G | CA384362810 | PKP2 | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.87G>C c.700G>C n.750G>C n.599G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32878134C= | CA2026350875 | PKP2 | c.746G= (p.Ser249=) n.87G= c.700G= n.750G= n.599G= | dbSNP |