| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48495118C>T | CA658656476 | FBN1 | c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) n.1351+5G>A c.637-20468G>A (n.637-20468G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48495118C>G | CA645293892 | FBN1 | c.2677+5G>C (n.2677+5G>C) n.1351+5G>C c.637-20468G>C (n.637-20468G>C) | ClinVar dbSNP |