Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100989835G>A | CA378210898 | TWNK | c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.250G>A c.94G>A c.396G>A n.278G>A n.256G>A n.321G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.2206G>A n.1609G>A n.1547G>A n.2103G>A n.263G>A n.2041G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989835G>C | CA378210899 | TWNK | c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.250G>C c.94G>C c.396G>C n.278G>C n.256G>C n.321G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.2206G>C n.1609G>C n.1547G>C n.2103G>C n.263G>C n.2041G>C | dbSNP COSMIC |