| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336820T>C | CA395952336 | GNAO1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.75T>C n.898T>C n.983T>C n.593T>C n.1404T>C n.584T>C c.318T>C c.208T>C c.721T>C (n.721T>C) n.613T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.459T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.75T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336820T= | CA2224102509 | GNAO1 | c.683T= (p.Leu228=) c.350T= (p.Leu117=) c.75T= n.898T= n.983T= n.593T= n.1404T= n.584T= c.318T= c.208T= c.721T= (n.721T=) n.613T= c.47T= (p.Leu16=) n.459T= c.*81T= (n.*81T=) n.75T= c.557T= (p.Leu186=) | dbSNP |