| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984701A>C | CA359492604 | NIPBL | c.1521A>C (p.Gln507His) n.1141A>C c.1-79877A>C (n.1-79877A>C) c.777A>C (p.Gln259His) c.861A>C (p.Gln287His) c.-97A>C (n.-97A>C) c.1495+8299A>C (n.1495+8299A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984701A= | CA1539580162 | NIPBL | c.1521A= (p.Gln507=) n.1141A= c.1-79877A= (n.1-79877A=) c.777A= (p.Gln259=) c.861A= (p.Gln287=) c.-97A= (n.-97A=) c.1495+8299A= (n.1495+8299A=) | dbSNP |