| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.124543284G>T | CA645294048 | NDUFB9 | c.294+5G>T (n.294+5G>T) n.1374+5G>T n.324G>T c.*148+5G>T (n.*148+5G>T) n.313+5G>T n.36+5G>T c.261+5G>T (n.261+5G>T) n.340+5G>T c.126+5G>T (n.126+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.124543284G>A | CA1817046392 | NDUFB9 | c.294+5G>A (n.294+5G>A) n.1374+5G>A n.324G>A c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) n.313+5G>A n.36+5G>A c.261+5G>A (n.261+5G>A) n.340+5G>A c.126+5G>A (n.126+5G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |